Las bases moleculares de todas las enfermedades hereditarias y de muchas enfermedades adquiridas se encuentran en cambios en la secuencia del ADN. En las enfermedades hereditarias, la alteracíon se encuentra en el cigoto y se distribuye por todas las celulas del organismo que expresarian la funcion anormal. El termino mutacion se usa en dos sentidos: indicar un cambio genetico nuevo que no se habia descrito en una familia previamente o meramente para denominar un alelo anormal, siendo un alelo los genes que se encuentran en un lugar determinado de los cromosomas. Las mutaciones se clasifican atendiendo a la naturaleza de la anomalia molecular (deleccion,insercion,sustitucion o repeticion de secuencias de bases), a la alteracion en la transcripcion o traduccion del ADN (proteinas truncadas, sin sentido etc) y a su efecto (hiper, normo o hipofincion).
Bien, asi he tratado de resumir en el lenguaje mas entendible lo que son las mutaciones. Mi pregunta es: ¿Como hay tanta variabilidad entre los mutantes,entendiendo variabilidad como expresiones fisicas y clinicas muy diferentes a lo que a priori podrian ser mutaciones iguales? Esto solo se podria explicar en un patron de herencia dominante, pero es que entonces la transmision seria vertical, apareciendo en todas las familias afectadas por esos alelos mutantes, un mutante en cada generacion, cosa que no ocurre. ¿Podria alguien arrojar un poco de luz sobre este tema? O directamente opinad!Siento los tecnicismos!